La unidad HHT española

La unidad HHT española

La Unidad española de HHT comenzó su actividad en el año 2002. Desde entonces, ofrece abordaje clínico y estudios genéticos a los pacientes, colaborando además en las actividades de investigación básica y apoyando a la Asociación Española de Pacientes HHT. La misión es conseguir la mejor de las atenciones para los pacientes y sus familiares. La idea de la creación del servicio partió desde el Centro de Investigaciones Biológicas (C.I.B./C.S.I.C.) en Madrid, Dres. Luisa Botella y Carmelo Bernabeu, con una importante trayectoria previa en la investigación básica de las bases moleculares de la enfermedad. Con la idea de implementar una unidad mixta clínico-básica, se producen los primeros contactos con nuestro centro, gracias a la existencia de publicaciones previas en el área (Dr. Morales), hace ya seis años.

El grupo español de estudio de la HHT incluye tres áreas de referencia:

1. Hospital de referencia (Hospital Sierrallana. Servicio Cántabro de Salud. Torrelavega)

Ofrece protocolo de screening/cribado (analíticas rutinarias, radiología simple de tórax, ecografía abdominal doppler, angioTAC toracoabdominal, angio resonancia craneal, ecocardiograma contraste, capilaroscopia, encuesta de calidad de vida, evaluación de las áreas otorrinolaringológica y oftalmológica, espirometría, test de orotodeoxia y valoración opcional por los servicios de digestivo y reumatología en casos seleccionados. Se facilitan tratamientos de soporte específicos (incluidos los del área de radiología intervencionista), seguimiento evolutivo, estudios genéticos (genes de endoglina, ALK1, Smad 4 y técnicas MLPa) así como consejo genético y la opción de la selección embrionaria preimplantacional.

A pesar de que la coordinación se realiza desde el Servicio de Medicina Interna del Hospital Sierrallana, varios centros y profesionales de la región colaboran en el diagnóstico y tratamiento: Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Genética, Radiología Intervencionista, referencia para transplantes y Neurocirugía), Instituto Radiológico Cántabro (Resonancia magnética nuclear) y Residencia Cantabria (Pediatría).

Considerando las recomendaciones derivadas de la evidencia científica y las reuniones de expertos, se han desarrollado una serie de protocolos para implementar en la unidad, la cual ha obtenido en Diciembre de 2007 la Certificación ISO 9001:2000 para su proceso asistencial (Det Norske Veritas).

Hasta el momento se han atendido más de 300 pacientes a través de las tres modalidades instauradas (ingreso hospitalario, consulta ambulatoria y estudio genético aislado), procedentes de toda la geografía nacional así como algunos pacientes portugueses y sudamericanos. Los pacientes tienen un servicio directo de atención a través del teléfono HHT del Hospital Sierrallana y de correo e-mail. Se están manteniendo contactos preliminares para favorecer y auspiciar la creación de unidades HHT en los países del área iberoamericana y en Portugal, a las cuales se les ofrecería apoyo formativo y en técnicas o tratamientos si fuese preciso.

2. Centro de Investigaciones Biológicas (CIC/CSIC) Madrid.

Este equipo dirigido por las Dra. Luisa Botella y el Dr. Carmelo Bernabeu tiene una dilatada trayectoria en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, incluyendo modelos animales y en células endoteliales circulantes, ensayos de terapia en modelos celulares y animales y estudios generales de biología vascular en HHT. El trabajo de este equipo ha estado apoyado por financiación en convocatorias competitivas del Ministerio de Sanidad y Consumo, Ministerio de Educación y Ciencia, Fundación Ramón Areces y Fundación Internacional HHT (Monkton,MD.USA). El equipo de investigación del CIB junto con el equipo clínico del Hospital Sierrallana son miembros de la RED CIBERER del Instituto Carlos III para investigación Biomédica en enfermedades raras. También están incluidos como grupo emergente en la estructura de grupos de investigación del Instituto Fundación para la Investigación Marqués de Valdecilla.

3. Asociación Española de Pacientes HHT (www.asociacionhht.org).

Facilita información actualizada y acceso a recursos para pacientes y familiares españoles, sudamericanos y portugueses, organiza anualmente una reunión general de pacientes, investigadores y clínicos y promueve la colaboración en red con otras asociaciones de pacientes europeas. Esta Asociación es miembro de FEDER (Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras) y EURORDIS (Asociación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras). Recientemente ha sido galardonada por su labor con uno de los Premios Farmaindustria 2007.

Como experiencia previa en la organización de eventos congresuales, la Unidad HHT del Hospital Sierrallana, fue la encargada de organizar en Abril de 2006 y Noviembre de 2007 respectivamente, la tercera y cuarta reuniones nacionales de la Asociación Española HHT. En el año 2006 el evento tuvo lugar en Torrelavega con una sesión clínica impartida por el Dr. Robert I White de la Universidad de Yale y posteriormente en Santillana del Mar y en el 2007 de nuevo con una sesión clínica gracias a la colaboración en esta ocasión de la Dra. Claire Shovlin (Hammersmith Hospital Londres) y después en el paraninfo de La Magdalena. Las dos primeras reuniones habían sido organizadas por el CIB en su centro de Madrid.

En la actualidad está comenzando su funcionamiento el germen de una nueva Unidad clínica de HHT dependiente del Hospital Clínico Universitario de Salamanca. El instituto Reina Sofía de la Universidad de Salamanca, también tiene una larga experiencia en la investigación básica en endoglina.

  • Asociación HHT España
  • Fundación Grace Nolan
  • Fundación Internacional HHT
  • Hospital de Sierrallana
  • Servicio Cántabro de Salud
  • Consejo Superior de Investigaciones Científicas
  • IFIMAV - Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla
  • Iberia
  • Gobierno de Cantabria
  • Ayuntamiento de Santander
  • CSIC - Centro de Investigaciones Biológicas
  • SEMI - Sociedad Española de Medicina Interna
  • Genoma España
  • Santander 2016
  • Colegio Oficial de Médicos de Cantabria
  • Sociedad Iberoamericana de Información Científica
  • FarmaIndustria
  • Medicus Mundi Cantabria
  • Fundación Ramón Areces
  • Plan Nacional I+D+i